Huntington’s Disease 의 분자 유전학적 검사에 관한 연구
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작성일 22-11-26 14:34본문
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레포트/의약보건
다.
설명
huntington씨병(huntington`s disease :이하 HD)은 상염색체 우성으로 유전되는 질환으로 , 주로 중년에 발병하고 진행성 무도증, 치매 및 전신증상을 주증상으로 다양한 임상경과를 거친 후 점차 황폐화에 이르게 되는 중추신경계의 퇴행성 질환이며 유전자 위치가 chromosome 4p 16.3에 위치한 exon 1 에 3개 염기서열 CAG가 반복구조를 이루고 있따 따라서 이러한 증폭 삼염기(CAG) 반복구조((CAG)n)의 증폭은 PCR을 실시해 repeat가 있는 부위의 주위 염기 서열을 primer로 하여 선택적으로 증폭시키고 PAGE 나 CE를 이용하여 증폭산물의 크기를 정확히 측정(測定) 함으로써 반복수를 계산하는 방법을 이용할 수 있으며 정상인은 11-34회인 반면 HD환자는 40회이상으로 정상인에 비해 2~3배 많은 반복수를 보인다. 최근 헌팅틴이란 단백질이 뇌의 신경세포를 보호하는데 도움을 주기 때문에 이 단백질에 결함이 발생하면 그 결과로 신경단위세포에 손상이 발생해 헌팅턴의 발병으로 이어진다는 헌팅틴 딘백질의 새로운 기능을 규명한 연구 결과가 이탈리아 Univ. of Milan 의 Elena Cattanceo 연구팀으로부터 발표되어 새로운 치료법 개발 가능성을 높여주고 있따
중심단어 : Huntington씨병 • CAG반복의 확장 • PCR • PAGE 와 CE
Ⅰ. 서 론
huntington씨병(huntington`s disease :이하 HD)은 상염색체 우성으로 유전되는 질환으로 , 주로 중년에 발병하고 진행성 무도증, 치매 및 전신증상을 주증상으로 다양한 임상경과를 거친 후 점차 황폐화에 이르게 되는 중추신경계의 퇴행성 질환1)이며 이 질환에 걸린 성인의 아이들에게 유전될 확률은 출생때마다 각각 50%로 우성 유전의 형태를 가진다.
이 질환은 1841년 Charles Water가 최초로 보고하였고 1872년 George Huntingto…(省略)
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